Przyczyny, oznaki, diagnostyka i leczenie wrodzonych wad serca

Czy wiesz, że w budowie serca i naczyń wieńcowych występuje ponad 100 rodzajów wad, które potocznie nazywane są wadami wrodzonymi lub CHD? Światowe statystyki podają, że częstość występowania CHD u dzieci wynosi około 8 na tysiąc. Od 0,7 do 1,7% dzieci rodzi się z różnymi wadami budowy tego narządu. Choroba serca u noworodka to problem, który należy rozwiązać. Terminowe wykrycie i odpowiednia terapia tej anomalii może nie tylko uratować życie dziecka, ale także dać mu możliwość pełnego rozwoju.

UPU: przegląd

Pediatria rozumie wady wrodzone jako naruszenia struktury narządów lub układów, które powstają w macicy. Przez długie 40 tygodni płód przechodzi etapami wszystkie etapy swojego rozwoju, od maleńkiej komórki zygoty do małego człowieka - prawie dokładną kopię swoich rodziców. W czasie ciąży stopniowo tworzą się wszystkie wewnętrzne układy płodu. Zwykle powinny rozwijać się zgodnie z określonym programem wyznaczonym przez naturę. A jeśli wszystko pójdzie zgodnie z planem, to w 37-41 tygodniu rodzi się dziecko z w pełni uformowanymi i gotowymi do pracy narządami.

Zdarza się, że system debugowany przez ewolucję zawodzi. W pewnym momencie w zwykłym mechanizmie następuje załamanie i narząd przestaje rozwijać się zgodnie z planem. Może się to przydarzyć każdemu narządowi wewnętrznemu, ale nas interesuje serce. Najbardziej narażona jest w okresie od 2 do 8 tygodnia po zapłodnieniu. W tej chwili kobieta często nawet nie wie o narodzinach nowego życia w niej. Jakikolwiek negatywny wpływ w tym czasie może być śmiertelny i stać się czynnikiem, który wywołał pojawienie się CHD.

Dlaczego pojawiają się wady

Nie jesteśmy w pełni świadomi przyczyn wad płodu. Możemy jedynie założyć wpływ niektórych czynników:

• Nieprawidłowości chromosomalne to zmiany strukturalne lub ilościowe w materiale genowym. Zarówno komórki matki, jak i ojca mogą być wadliwe. Prawdopodobna jest zarówno wada dziedziczna, jak i mutacja, które pojawiły się po raz pierwszy. Nawet jeśli rodzice są zdrowi, czasami z jakiegoś powodu dochodzi do defektu pojedynczej komórki rozrodczej. Jeśli ta konkretna komórka stanie się podstawą zarodka, nastąpi naruszenie.
• Wpływ zewnętrznych teratogenów. Stały kontakt z toksynami jest niebezpieczny, szczególnie w I trymestrze ciąży. Często wykrywamy CHD płodu na USG u kobiet zatrudnionych w przemyśle farb i lakierów. Przyjmowanie niektórych leków w pierwszym trymestrze ciąży (leki przeciwpadaczkowe, Ibuprofen, preparaty litu i inne) może prowadzić do tych samych konsekwencji. Nadmiar witaminy A, promieniowanie jonizujące, zamieszkiwanie na niesprzyjających ekologicznie terenach są niebezpieczne.
• Infekcje wewnątrzmaciczne. To przede wszystkim różyczka - z pierwotną infekcją organizmu dochodzi do wad serca płodu, uszkodzenia oczu i narządu słuchu. Grypa i cytomegalowirus, każda infekcja wirusowa przebiegająca z gorączką, są niebezpieczne w pierwszym trymestrze ciąży.
• Czynniki matczyne. Ryzyko rozwoju CHD u dzieci jest większe w przypadku obciążonego wywiadu położniczego. Zawsze niepokojące jest, jeśli wcześniej wystąpiły poronienia, zwłaszcza w 13-24 tygodniach - prawdopodobna konsekwencja niezdiagnozowanej wady. Spożycie alkoholu przez matkę, palenie tytoniu są niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z CHD jest wyższe u kobiet rodzących w wieku powyżej 35 lat iz cukrzycą.
• Czynniki rodzinne. Zażywanie narkotyków (kokainy, marihuany) przez ojca dziecka zwiększa ryzyko rozwoju CHD.

Ważne jest poznanie przyczyn i skutków chorób serca u noworodka i płodu, ale często nie można z całą pewnością stwierdzić, który czynnik był decydujący. Nie da się prześledzić, co dokładnie doprowadziło do pojawienia się wady. Czy pigułka Ibuprofen, którą matka zażyła na ból głowy, była śmiertelna, czy choroba była spowodowana „złapanym” wirusem? Możemy tylko zakładać i próbować wykluczyć wszystkie negatywne czynniki.

Wiele twarzy wad serca: klasyfikacja i rodzaje

Interesująca jest klasyfikacja kliniczna CHD:

• Sinica (wraz z sinicą skóry, błon śluzowych). Są to tetralogia Fallota, wspólny pień tętniczy, transpozycja wielkich arterii.
• W towarzystwie bladości (charakteryzującej się zwężeniem naczyń krwionośnych w skórze i błonach śluzowych). Dzieje się tak w przypadku przetrwałego przewodu tętniczego, ubytków przegrody między komorami a przedsionkami oraz zwężenia zastawki płucnej.
• Prowadzi do ogólnoustrojowej hipoperfuzji (osłabiony przepływ krwi). Jest to charakterystyczne dla wad aorty (zwężenia lub koarktacji).

Kolejny system pracy polega na podzieleniu CHD według charakterystyki zaburzeń hemodynamicznych - przepływu krwi przez naczynia. Ważne jest, aby podkreślić tutaj następujące opcje:

• związane z komunikacją płodową (cechy systemu przepływu krwi płodu). Ruch krwi w dużym kole zależy od drożności specjalnej struktury zwanej przetrwałym przewodem tętniczym (PDA).
• VSP, niezwiązany z zachowaniem struktur płodu.

Pierwszy przypadek jest krytyczny dla noworodka. Jego krążenie zależy od tego, jak długo będzie istniał otwór owalny i PDA. Muszą się zamknąć podczas porodu. Wtedy możliwe jest pełne przejście do nowego reżimu krążenia krwi z dwoma okręgami. Ale w przypadku tego typu CHD układ krążenia może funkcjonować tylko przy zachowaniu struktur płodu - otwartego okna owalnego lub przewodu tętniczego. Jeśli się zamykają, rozwija się sytuacja krytyczna i pojawia się niewydolność serca.

Objawy i oznaki CHD

Choroby serca u noworodków mogą objawiać się na różne sposoby. Obraz kliniczny zależy od rodzaju wady, stopnia zaburzeń hemodynamicznych, obecności współistniejącej patologii i innych czynników. Niektóre wrodzone choroby serca pozostają bezobjawowe i nie są wykrywane w okresie noworodkowym. Rozpoznawane są później - u niemowląt w wieku 1-6 miesięcy. Rzadziej CHD wykrywa się po pierwszym roku życia.

Wiodące objawy wrodzonej choroby serca:

• sinica lub bladość skóry i błon śluzowych;
• szmery sercowe;
• oznaki niewydolności serca.

W przebiegu choroby u noworodków rozróżnia się dwa krytyczne okresy:

• 3-5 dzień: owalne okno zamyka się;
• 3-6 tygodni: zmniejsza się naczyniowy opór płuc.

W tych okresach hemodynamika jest osłabiona, a stan dziecka pogarsza się.

U niemowląt i małych dzieci w wieku poniżej 3 lat następujące objawy mogą wskazywać na obecność CHD:

• sinica lub bladość skóry;
• szybkie zmęczenie podczas karmienia;
• duszność;
• brak wagi;
• opóźnienie w rozwoju fizycznym;
• częste choroby oskrzeli i płuc.

Niektóre wady serca pozostają niezdiagnozowane aż do okresu dojrzewania. Patologię można podejrzewać na podstawie następujących znaków:

• opóźnienie w rozwoju fizycznym (niska waga i wzrost);
• zmęczenie, słabość;
• cardiopalmus;
• obrzęk kończyn;
• bladość lub sinica skóry;
• nadmierne pocenie;
• zespół sercowo-naczyniowy (chrypka, stridor - świszczący, głośny oddech).

Jeśli nastolatek wykazuje te objawy, należy skonsultować się z lekarzem: ustalić przyczynę tego stanu, wykluczyć wrodzoną wadę serca.

Schemat diagnostyczny

Jak zbadać dziecko z podejrzeniem wrodzonej wady serca? Schemat diagnostyczny jest następujący:

• Badanie lekarskie. Oceniany jest stan ogólny, obliczany jest puls i częstość oddechów. Na szczególną uwagę zasługuje kolor skóry i błon śluzowych (ważne jest rozpoznanie bladości lub sinicy). Wykonuje się osłuchiwanie (słuchanie) serca i płuc.
• Badania instrumentalne. W przypadku wykrycia nieprawidłowości podczas badania fizykalnego wskazane jest dodatkowe badanie. Konieczne jest zidentyfikowanie wady serca, ustalenie jej rodzaju, ocena stopnia zaburzeń hemodynamicznych.

Osłuchiwanie serca jest kluczowym punktem w pierwotnej diagnostyce wad wrodzonych. Tony serca ocenia neonatolog w szpitalu położniczym lub pediatra w recepcji. Należy pamiętać, że szmery serca są wykrywane u 60-70% noworodków w pierwszym tygodniu życia, ale nie zawsze świadczy to o patologii. Często są one związane z restrukturyzacją krążenia krwi i są wariantem normy.

Szmery spowodowane zaburzeniami hemodynamicznymi w CHD są zwykle wykrywane w 4-5 dniu życia lub później. Na uwagę zasługują dźwięki utrzymujące się dłużej niż 3 dni, a także połączone z objawami niewydolności serca:

• duszność;
• szybkie bicie serca i oddychanie;
• obrzęk kończyn;
• powiększenie wątroby;
• zwiększona potliwość;
• zmniejszone oddawanie moczu;
• słabe karmienie piersią (u noworodków i dzieci poniżej pierwszego roku życia).

Brak szmeru w sercu nie wyklucza wady jego rozwoju. Jeśli występują inne objawy patologii, konieczne jest zbadanie pacjenta.

W przypadku wykrycia patologicznych dźwięków lub innych objawów CHD dziecko jest monitorowane przez kardiologa, a badanie jest kontynuowane:

• Elektrokardiografia (EKG) - ocena głównych wskaźników serca.
• EchoCG to badanie ultrasonograficzne serca. Na ekranie lekarz widzi dwu- lub trójwymiarowy obraz, potrafi zidentyfikować defekty w rozwoju serca, ocenić przepływ krwi.
• Pulsoksymetria - pozwala ocenić stopień wysycenia krwi tlenem oraz zidentyfikować niedotlenienie (niedobór tlenu).
• Rentgen klatki piersiowej. Wykonuje się go w celu oceny wielkości serca. Pomaga zidentyfikować niektóre defekty. Oceniany jest również stan układu oddechowego. Jego zmiany wskazują na naruszenie przepływu krwi w małym (płucnym) krążeniu i pomagają w diagnostyce wielu CHD.
• Tomografia komputerowa. Pozwala uzyskać szczegółowy obraz komór serca i pobliskich naczyń. MRI jest uważane za alternatywę.
• Cewnikowanie serca. Przeprowadza się go dopiero po pełnym badaniu echograficznym, daje bardziej szczegółowe informacje o pracy narządu.

Badanie przesiewowe noworodków

Zgodnie z protokołem wszystkim noworodkom zaleca się wykonanie pulsoksymetrii bezpośrednio w szpitalu położniczym (lub na oddziale patologii noworodków, jeśli dziecko było tam hospitalizowane). Test wykonuje się w ciągu pierwszych 24 do 48 godzin życia. Pozwala zidentyfikować niezdiagnozowane wady rozwojowe wewnątrzmaciczne, w tym krytyczne (CHD, zagrażające życiu dziecka). Dozwolone jest przeprowadzenie badania pierwszego dnia po urodzeniu, jeśli stan dziecka się pogorszy.

Pulsoksymetria jest wykonywana przez pielęgniarkę neonatologiczną. Saturację tlenem (SaO2) ocenia się na prawej ręce i nodze. Wyniki badań ocenia lekarz:

• Test negatywny - SaO2 ponad 95% na obu kończynach; różnica między wskaźnikami na ramieniu i nodze nie przekracza 3%. To dobry wynik, mówi, że przepływ krwi nie jest zakłócony.
• Wynik dodatni - SaO2 mniej niż 95% w jednej kończynie i 90-95% w drugiej lub mniej niż 90% w ramieniu i nodze; różnica wynosi ponad 3%. Jest to wynik niekorzystny – wymagana jest konsultacja z kardiologiem i dodatkowe badanie.

EchoCG jest uważany za złoty standard w diagnostyce CHD. Pełny zakres badania ustala lekarz prowadzący, biorąc pod uwagę konkretną sytuację kliniczną.

Metody leczenia defektów

Zasada leczenia ustalana jest indywidualnie. Bierzemy pod uwagę istniejące protokoły, zalecenia i ustalamy taktykę postępowania z pacjentem, biorąc pod uwagę rodzaj wady, stan przepływu krwi i inne parametry.

Czy biorą leki?

Nie można pozbyć się wady anatomicznej za pomocą tabletek lub zastrzyków. Leki przepisujemy dziecku dopiero na etapie przygotowania do operacji. Stosowane są leki z różnych grup:

• glikozydowe środki nasercowe;
• inhibitory ACE;
• blokery kanału wapniowego;
• antagoniści receptora aldosteronu;
• środki rozszerzające naczynia krwionośne;
• diuretyki.

Celem takiego leczenia jest zrekompensowanie powstałej niewydolności serca i złagodzenie stanu pacjenta. W niektórych przypadkach terapia lekowa jest kontynuowana po operacji (zwłaszcza jeśli interwencja nie była radykalna).

Oprócz głównej terapii przepisywane są witaminy. Wykazano remediację ognisk przewlekłej infekcji w celu zapobiegania powikłaniom bakteryjnym. W przypadku niewydolności krążenia wykonuje się tlenoterapię - wysycenie krwi tlenem.

Operacja i wskazania do niej

Operacja jest wymagana, jeśli istnieje:

• krytyczna wrodzona wada serca u noworodka;
• oznaki ostrej, zastoinowej niewydolności serca;
• ciężkie nadciśnienie płucne (podwyższone ciśnienie w naczyniach płuc);
• znaczny spadek nasycenia tkanek tlenem;
• uszkodzenie zastawek serca;
• poważne opóźnienie rozwoju fizycznego;
• zakłócenie pracy innych narządów na tle choroby serca.

Opcje chirurgiczne:

• Chirurgia radykalna – pełna korekcja anatomiczna wady, likwidacja anomalii rozwojowych.
• Korekcja hemodynamiki - podział przepływu krwi na żylny i tętniczy. Przeprowadza się ją, jeśli nie można całkowicie przywrócić integralności serca, a wady nie można wyeliminować.
• Chirurgia paliatywna to zabieg chirurgiczny, który nie koryguje wady. Celem takiego leczenia jest chwilowa poprawa przepływu krwi i uniknięcie rozwoju powikłań. Często staje się etapem przygotowawczym do dalszej radykalnej lub hemodynamicznej operacji.

Poniższa tabela przedstawia objętości i terminy leczenia chirurgicznego najczęstszych wad.

Leczenie chirurgiczne wykonuje się na dwa sposoby:

• Operacja zamknięta. Możliwa interwencja wewnątrznaczyniowa, gdy wszystkie manipulacje są przeprowadzane bez nacięć, przez naczynia. Znieczulenie nie jest wymagane, wystarczy znieczulenie miejscowe. Operacje zamknięte obejmują również operacje, w których klatkę piersiową otwiera się bez dostępu do komór serca.
• Operacja otwarta. Odbywa się w warunkach sztucznego krążenia. Podczas operacji otwierają się komory serca. W ten sposób wykonywane są wszystkie złożone interwencje rekonstrukcyjne.

Konsekwencje: co się stanie, jeśli nie zostaną wyleczone?

Wrodzona wada serca nie jest sytuacją, którą można pozostawić przypadkowi. Bez leczenia CHD prowadzi do rozwoju powikłań:

• niewydolność serca – stan, w którym narząd nie jest w stanie wykonywać swojej pracy;
• naruszenie rytmu;
• infekcyjne zapalenie wsierdzia - uszkodzenie bakteryjne zastawek serca;
• choroby oskrzelowo-płucne (zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc).

Wszystkie te stany znacząco zakłócają normalny tok życia, utrudniają pełny rozwój i mogą powodować niepełnosprawność.

Profilaktyka

Czy można zapobiec chorobie? Nie wiemy na pewno, dlaczego występują wady rozwojowe serca i nie możemy w pełni wpłynąć na ten proces. Ale w naszej mocy jest zidentyfikowanie patologii na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, określenie możliwego ryzyka i przygotowanie się na narodziny dziecka z wadą. Jeżeli wada jest niezgodna z życiem, wskazane jest przerwanie ciąży do 22 tygodnia.